La demenza frontotemporale
(FTD) è il prototipo di un disturbo del comportamento causato dall'atrofia
cerebrale frontotemporale. A seconda dell'intervallo di età, la prevalenza è
stata stimata tra 3,6 e 15 ogni 100.000 persone. La definizione clinica di FTD
copre un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative sporadiche e familiari,
differenziate in base alla loro eziologia, la loro neuropatologia e le loro
caratteristiche biochimiche. La FTD si manifesta soprattutto tra i 35 e i 75
anni. La presentazione clinica più frequente è un cambiamento precoce della
personalità, del comportamento sociale e una disfunzione del linguaggio, con
conservazione relativa della funzione mnemonica. Può associarsi ai segni
clinici del Parkinsonismo e alla forma amiotrofica della malattia dei
motoneuroni. Le lesioni degenerative, evidenziate con l'imaging cerebrale (RMN,
SPECT), interessano soprattutto i lobi frontale e temporale. La classificazione
patologica corrente della FTD si basa sulla morfologia e sulla
caratterizzazione istochimica e biochimica dei corpi inclusi o sulla loro
assenza. Al momento sono stati definiti 4 sottogruppi di FTD: 1) FTD con
inclusioni tau, malattia di Pick, degenerazione cortico-basale, paralisi
sopranucleare progressiva, FTD familiare con mutazioni del gene tau; 2) FTD
senza istopatologia caratteristica; 3) FTD con inclusioni tipo-malattia del
motoneurone ubiquitina-positiva; 4) FTD con inclusioni neurofilamento-positive.
Per la caratterizzazione delle inclusioni sono utilizzati gli anticorpi anti-
tau, anti-ubiquitina e anti-neurofilamenti. La caratterizzazione delle forme
familiari di FTD (25-40% dei pazienti) ha permesso di identificare 3 loci, con
successivo clonaggio di tau, come gene-malattia per la FTD, responsabile del
10-30% dei casi familiari. Nonostante il progresso nella diagnosi clinica, al
momento la diagnosi definitiva e la distinzione delle singole FTD è possibile
soltanto con l'esame neuropatologico del cervello. La presa in carico è
unicamente sintomatica.
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